Adresa: Pitar Moş Nr. 20, Sector 1 - Bucureşti, România
Telefon: (+4)021/314.40.51 (+4)0372/709.721
e-Mail:
Datorita riscurilor de expunere la Spam e nevoie de activare JavaScript pentru a vizualiza adresa de eMail
În Departamentul de medicină materno-fetală viitorii părinţi pot efectua testele necesare pentru diagnosticul prenatal (imagistic, genetic, imunologic), într-o ambianţă deosebită, cu ajutorul unor specialişti cu mare experienţă în domeniu, în cabinete cu dotări ultramoderne (ecografe 3D şi 4D) şi cu posibilitatea efectuării unei game foarte largi de analize de laborator (citogenetică, genetică moleculară, biologie moleculară, citopatologie, imunologie, serologie, hormoni, microbiologie etc). De asemenea, pe lângă serviciile medicale care acoperă toată gama de patologie în domeniul asistenţei prenatale, pacientele noastre au posibilitatea efectuării testelor necesare pentru depistarea precoce a neoplasmului de col uterin precum şi pentru diagnosticarea principalelor afecţiuni materne (ecografii mamare şi endovaginale, determinarea infectiei cu HPV, etc). Centrul se adresează femeilor gravide, cuplurilor şi tuturor femeilor care doresc să-şi verifice starea de sănătate.
Departamentul de Medicină Materno-Fetală este integrat în Centrul Medical Academica astfel încât pacienţii au garanţia că beneficiază de toate serviciile specifice unui centru medical privat ce permite proceduri medicale suplimentare şi asistenţă medicală specializată pluridisciplinară.
În diagnosticul prenatal există următoarele direcţii principale:
Screening-ul biochimic de prim trimestru (dublu test). În colaborare cu CYTOGENOMIC MEDICAL LABORATORY Departamentul nostru de Medicină Materno-fetală poate realiza un screening biochimic prenatal rapid şi de înaltă Calitate din ser matern pentru sindromul Down, defecte de tub neural (spina bifida) şi alte anomalii cromozomiale.
Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinaţi în primul trimestru şi care au utilitate în estimarea riscului de aberaţii cromozomiale ale fătului a condus la dezvoltarea investigaţiei denumite dublu test.
Având ca scop asigurarea unei calităţi mai bune a rezultatelor s-a pus accent pe asigurarea acurateţii, preciziei, reproductibilităţii şi rapidităţii rezultatului. Aceste standarde sunt atinse folosind echipament tehnologic nou, acreditat si aprobat de Fetal Medicine Fundation (FMF). Rezultatele se transmit în 24 ore de către laborator, pacienta putând afla rezultatul analizei la 48 de ore de la recoltarea probei.
Ce este screeningul biochimic prenatal pentru anomalii cromozomiale?
Screeningul biochimic prenatal din ser matern este o metodă non-invazivă iar obiectivul acestui test este de a detecta sarcinile cu risc crescut pentru cele mai comune anomalii cromozomiale (sindromul Down, trisomie 18 etc) şi de asemenea de a reduce proporţia femeilor care ar fi trebuit să se supuna unor metode invazive de diagnostic. Acest test se adreseaza fiecărei femei însărcinate. Se bazează pe măsurarea şi cuantificarea unor markeri biochimici (free β-hCG, PAPP-A ,AFP) produşi de către fetus sau placentă şi care trec în sângele matern. Calcularea riscului estimativ al naşterii unui fetus afectat este o analiză statistică bazată pe măsurătorile markerilor biochimici pentru săptămâna corespunzatoare de sarcină (vârsta sarcinii) în combinaţie cu riscul dat de vârsta mamei şi markerii ecografici (translucenţa nucală).
Valoarea de risc optimă poate fi atinsă doar dacă informaţiile primite despre sarcină sunt corecte, iar măsurătorile markerilor biochimici şi a translucenţei nucale au fost xecutate cu o precizie şi acurateţe ridicată.
Deoarece precizia măsuratorii markerilor biochimici din serul matern este de o maximă importanţă pentru determinarea factorului de risc, CYTOGENOMIC MEDICAL LABORATORY oferă screening biochimic prenatal cu o precizie superioară folosind BRAHMS KRYPTOR immunoanalyzer, şi rezultatele se eliberează în 24 ore – la 48 de ore de la recoltare rezultatele sunt disponibile la Centrul Medical Academica.
Unicitatea şi superioritatea acestei metode constă de pe o parte într-o foarte bună reproductibilitate intra- şi inter-assay ce conferă rezultate validate tehnic, iar de pe altă parte, în tehnologia pentru măsurare - TRACE (Time-Resolved Amplified Cryptate Emission Tehnology) ce permite măsurarea markerilor în 20 de minute.
Metoda Kryptor pentru screening biochimic prenatal îndeplineşte astfel standardul înalt de calitate al FMF (Fetal Medicine Foundation).
Când se recomandă efectuarea Screeningului Biochimic Prenatal pentru Anomalii Cromozomiale?
În trimestrul I (săptămâna 10→13+6) cei mai utilizati markeri biochimici pentru screeningul prenatal sunt free β-hCG si PAPP-A.
Folosind imunoanalizatorul automat, rata de detecţie a riscului pentru trimestrul I de sarcină, dat numai de markerii biochimici, creşte la 67%. În acord cu studii efectuate de FMF s-a aratat că pentru trimestrul I, combinarea vârstei materne, a măsurătorilor de translucenţei nucale efectuate de către specialisti şi a concentratiei de PAPP-A şi free β-hCG măsurate pe imunoanalizator creşte rata de detecţie a celor mai comune anomalii cromozomiale la 90% cu 5% rezultate fals pozitive.
Screeningul biochimic pentru trimestrul I de sarcină este considerabil mai sensibil decât screeningul biochimic pentru trimestrul al II-lea. Screeningul Biochimic Prenatal din ser matern este un test prognostic care va oferi un risc estimativ al afectiunii şi din acest motiv nu există nici un rezultat "fără risc".
Screening-ul ecografic: ecografia de prim trimestru se realizează ideal în săptămâna 12, cu limite între 11 săptămâni şi 13 săptămâni şi 6 zile. Ecografia de prim trimestru estimează corect vârsta gestaţională în funcţie de lungimea fătului, identifică sarcinile multiple şi evaluează riscul de malformaţii cromozomiale prin măsurarea translucenţei nucale şi a altor markeri ecografici: os nazal, duct venos, regurgitaţie tricuspidiană, frecvenţă cardiacă. Detecţia anomaliilor fetale este limitată de dimensiunile mici ale fătului şi de dezvoltarea incompletă a unor structuri fetale. Astfel, în această perioadă, pot fi identificaţi între 18% şi 50% dintre feţii purtători ai unei malformaţii (Souka AP, Pilalis A, Kavalakis I et. al -"Screening for major structural abnormalities at the 11 to 14 week ultrasound scan", Am J Obstet Gynecol 2006). Ecografia este cea mai fidelă modalitate de depistare a anomaliilor cromozomiale atunci când este efectuată în primul trimestru în asociere cu testarea serologică. Rata de depistare depăşeşte în aceste condiţii 90%. Efectuând doar o simplă ecografie se pot detecta doar 62%-81% dintre aneuploidii. Alături de o trecere în revistă a intregului embrion, se face o evaluare a placentei, a sacului gestaţional, uterului şi ovarelor, cu măsurarea iniţială a colului. Datorită dimensiunilor mici ale embrionului, utilizarea unui ecograf performant este esenţială.
Depistarea precoce a riscului de preeclampsie. Preeclampsia sau toxemia gravidică este un sindrom ce constituie o complicaţie a sarcinii, manifestat prin hipertensiune arterială, pierdere de proteine prin urină (proteinurie) şi edeme.
Apare de obicei la femeile care sunt la prima sarcină şi în sarcinile multiple. Se instalează de regulă la sfârşitul trimestrului doi şi începutul trimestrului trei de sarcină.
Dacă preeclampsia nu este tratată, în evoluţie survine eclampsia, care poate cauza moartea mamei şi a fătului şi se manifestă prin convulsii, pierderea conştientei şi redoarea membrelor. Dacă preeclampsia este depistată precoce, prognosticul este bun, pentru că medicul şi pacienta vor adopta cele mai bune soluţii pentru a preveni posibilele complicaţii.
Biopsia de vilozităţi coriale (CVS - Chorionic vills sampling)
Biopsia de vilozităţi coriale este o investigaţie invazivă prin intermediul căreia se pot diagnostica anumite anomalii cromozomiale ale embrionului, aşa cum este sindromul Down. Metoda constă în obţinerea unor fragmente de vilozităţi coriale, structuri de origine embrionară (trofoblast), care sunt apoi utilizate pentru efectuarea unor teste ADN.
Avantajul major al investigaţiei consta în faptul că aceasta poate fi efectuata încă de la o vârstă gestaţională mică, între săptămâna 11-16 de sarcină, ideal în săptamâna a 13-a, cu 4-6 săptămâni înainte de vârsta la care este posibilă efectuarea amniocentezei. Riscul de afectare a evoluţiei sarcinii este similar, aproximativ 1%, în condiţiile unei manevre fără complicaţii. Se poate efectua şi pe cale transvaginală, care este parţial abandonată datorită pericolului crescut de infecţie, sau pe cale abdominală, obligatoriu sub ghidaj ecografic. Rezultatele vin, ca şi la amniocenteză, în doua etape, la 48 ore şi la 2 săptămâni.
Screening-ul biochimic de trimestru II (triplu test)
Screening-ul de trimestru II constă, ca şi screening-ul de prim trimestru, în determinarea serică a unor substanţe produse de făt şi placentă; în Trimestrul II (săptămâna 14→24) cei mai utilizaţi markeri biochimici pentru screeningul prenatal sunt free β-hCG şi AFP.
Investigaţia cunoscută sub numele de triplu test include:
Pentru trimestrul II rata de detecţie a riscului dată de markerii biochimici este de 65%.
Screening-ul ecografic: ecografia de trimestrul al II-lea se realizează ideal în săptămâna 22, cu limite între 20 si 24 săptămâni. La acest moment, fătul este complet dezvoltat şi este posibilă evaluarea sa în totalitate. Perioada în care se realizează ecografia de trimestrul al doilea este optimă pentru analiza morfologică a organelor fetale. Estimarea ecografică a vârstei gestaţionale în trimestrul al doilea de sarcină comportă o eroare între 7 şi 14 zile, în funcţie de parametrii utilizaţi.
Estimarea greutăţii fetale se face cu o eroare de +/-10% datorită condiţiilor de măsurare şi datorită prelucrării informaţiilor de către programul ecografului. Sexul copilului este depistat cu precizie cu ocazia ecografiei de trimestru II.
Ecografia de trimestrul al doilea poate depista o serie de malformaţii fetale care pot creşte riscul de a avea un făt cu o afecţiune genetică. Conform celui mai mare studiu european, Eurofetus, realizat în 61 de centre de diagnostic prenatal, anomaliile cardiace minore sunt diagnosticate în procent de 20,8%, cele majore în proporţie de 38,8%, anomaliile urinare în proporţie de 88,5%, cele ale sistemului nervos central în proporţie de 88,3%. În general, rata de detecţie a anomaliilor fetale majore nu depăşeşte 75%, iar a celor minore 45% (Grandjean H, Larroque D, Levi S.- "The performances of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study" Am J Obstet Gynecol 1999181:44). Nu este exclusă apariţia altor anomalii care se evidenţiază ulterior vârstei gestaţionale la care s-a realizat ecografia.
Ecografia de trimestrul al doilea poate depista o serie de malformaţii fetale care pot creşte riscul de a avea un făt cu o afecţiune genetică. Depistarea anomaliilor incompatibile cu o viaţă normală a copilului permite înca întreruperea terapeutică a sarcinii (pâna în săptămâna 24). Studiile arată că diagnosticul prenatal a redus cu până la 35% numărul de copii care se nasc cu handicapuri majore, dar nu a ameliorat deloc mortalitatea şi morbiditatea perinatală.
Amniocenteza este o procedura invazivă, nu se efectueaza de rutină (la fel ca şi biopsia de vilozităţi coriale) şi este recomandată doar în rândul gravidelor cu risc crescut pentru a naşte un copil cu o boală genetică şi care prezintă modificari ale triplului test efectuat anterior.
Amniocenteza reprezintă singura metoda prin care se pot diagnostica cu certitudine bolile genetice ale fătului, respectiv majoritatea anomaliilor cromozomiale care stau la baza unor sindroame genetice grave, dintre care sindromul Down este cea mai cunoscută şi, din păcate, şi cea mai frecventă.
În cadrul clinicii noastre, se realizează amniocenteza la gravidele cu risc crescut de anomalii genetice fetale, beneficiind de ajutorul unui ecograf ultraperformant. În plus, este garantată utilizarea materialelor de unică folosinţă, ace speciale de puncţie de bună calitate, materiale de protecţie a pacientei, alături de un personal suportiv atât profesional, cat şi emotional, într-un cadru prietenos. Probele sunt preluate în ziua recoltării şi trimise imediat unui centru de diagnostic genetic, iar pacienta beneficiază de un rezultat rapid, la 48 ore, a cărui precizie, în conditţile unui lichid amniotic bine recoltat, depăşeşte 95%, urmând a fi completat de un rezultat 100% în 2 - 3 săptămâni.
Ecografia de trimestrul III se realizează ideal în săptămâna 32, cu limite între 30 şi 34 de săptămâni.
Evaluarea morfologiei la acest trimestru este mult îngreunată de relativa fixitate a poziţiei fetale, de densitatea osoasă crescută şi de cantitatea mai redusă de lichid amniotic. Estimarea ecografică a vârstei gestaţionale în trimestrul al treilea de sarcină comportă o eroare între 16 şi 21 de zile, în funcţie de parametrii utilizaţi.
Estimarea greutăţii fetale se face cu o eroare de +/-15% datorită condiţiilor de măsurare şi datorită prelucrării informaţiilor de către programul ecografului. Ecografia de trimestrul al treilea dublează sensibilitatea detectării malformaţiilor fetale. Pot fi depistate anomalii cardiace minore ce nu au putut fi detectate anterior, precum şi o serie de anomalii ale sistemului nervos central şi musculoscheletale, fără ca rata de depistare să depăşească media de 56%. Ecografia de trimestru III este examinarea care permite diagnosticul anomaliilor structurale cu apariţie tardivă, al tulburărilor de creştere fetală şi diagnosticul final al localizării placentare.
Este o altă metodă de evaluare a stării de sănătate a fătului.
Ea se realizează în continuarea ecografiei standard – la oricare din cele trei examinări ecografice din timpul sarcinii (trimestrul I, II şi III) - şi are rolul de a măsura fluxul sanguin în anumite organe ale fătului (creierul, ficatul, cordul, cordonul ombilical). În acelaşi timp, pe lângă evaluarea funcţională fetală prin examinările Doppler ale fluxurilor sangvine fetale, procedura permite şi un screening al tulburărilor hipertensive materne din ultimul trimestru prin analizarea fluxurilor arterelor uterine, permiţând astfel selectarea gravidelor cu risc de eclampsie, gravide care beneficiază de o urmărire prenatală diferenţiată.
În cazul în care anumite regiuni fetale nu pot fi examinate datorită poziţiei fătului sau dacă sunt decelate anomalii, pacientei i se propune să revină pentru un control, pentru o confirmare şi stabilirea conduitei ulterioare. În anumite cazuri (ventriculomegalie, malformaţii cerebrale, infecţii materno-fetale, malformaţii pulmonare, mase chistice sau dilataţii intra-abdominale etc.), Imagistica prin Rezonanţă Magnetică Fetală (IRM FETAL) poate completa bilanţul lezional, fără însă să înlocuiască ecografia.
Imagistica prin rezonanţă magnetică reprezintă o metodă neiradianta şi neinvazivă care utilizează un câmp magnetic puternic pentru realizarea de imagini multiplanare ale corpului uman. Imagistica prin rezonţa magnetică fetală este un examen realizat mamei dar care se concentrează asupra fatului.
Deşi diferenţiază mai bine decât ecografia structurile fetale şi nu este influenţat de condiţii particulare (ex: o cantitate redusă de lichid amniotic, obezitate) IRM-ul fetal nu se realizeaza de rutina, ci numai pentru confirma o anomalie suspectată ecografic sau pentru a completa bilanţul morfologic şi etiologic. Nu necesită o pregătire specială a mamei.
Examenul se realizează fără sedare şi fără injectare de substanţă de contrast. Se poate realiza în orice poziţie confortabilă pentru pacienta. Durata examenului depinde de gradul de agitaţie a fătului, putând varia între 20 de minute şi o oră.
Deşi nu sunt dovedite efecte negative asupra fătului, examenul RMN este contraindicat de principiu în primul trimestru de sarcină. Se realizează în funcţie de indicaţie după 20 de săptămâni de sarcină. Indicaţiile trebuie bine justificate şi documentate. Examenul nu se realizeaza la cererea mamei. Deşi permite o vizualizare de ansamblu a fătului, se limiteaza la una maxim doua regiuni.
Principalele indicaţii sunt reprezentate de anomaliile cerebrale, pentru că IRM-ul examineaza mult mai bine parenchimul cerebral decât ecografia. Se mai poate utiliza pentru caracterizarea anumitor anomalii abdominale şi toracice. Interpretarea examenului este laborioasă, rezultatul fiind disponibil în câteva zile.
Cu toate că este un examen mai scump şi mai dificil decât ecografia, informaţiile oferite contribuie la consilierea prenatală, la planificarea tipului de naştere şi a asistenţei medicale perinatale.
Prof. Dr. Radu Vlădăreanu – coordonator de departament.
Medic primar obstetrică-ginecologie, doctor în ştiinţe medicale. Competenţe în ecografie obstetricală şi ginecologică, planificare familială, endoscopie ginecologică, managementul serviciilor de sănătate, precum şi supraspecializare în medicină materno-fetală;
